Jäikö jokin pohdituttamaan? Täältä löydät vastaukset usein kysyttyihin kysymyksiin. Käänny aina lääkärin puoleen, jos epäilet, että saatat kärsiä perinnöllisestä korkeasta kolesterolista.


Mikä on fh-tauti?

FH-tauti, eli familiaalinen hyperkolesterolemia, on yhden geenin virheen aiheuttama perinnöllinen rasva-aineenvaihduntasairaus. Sille on ominaista huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus (usein noin kaksi kertaa ns. normaalia suurempi) ja sydän- ja verisuonisairauksien riski. Oleellista on, että FH-potilaalla kertyy kolesterolia valtimoiden seinämään jo syntymästä saakka jatkuvasti koholla olevan kolesterolin vuoksi. 


Miten FH-tauti todetaan?

FH-taudin toteaminen edellyttää lääkärin tutkimusta, verikoetta ja mahdollisesti geenitestiä. Taudin tunnistamista auttaa myös taudille tyypillisten muutosten ilmaantuminen, kuten tietyt ihomuutokset sekä tieto siitä, esiintyykö suvussa erityisen paljon sepelvaltimotautia tai infarkteja etenkin poikkeavan nuorella iällä (miehillä alle 55- ja naisilla alle 60-vuotiaana).  FH-tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista Suomessa.

Jos potilaan sukurasite ei ole entuudestaan tiedossa, voi lääkäreiden olla vaikea tunnistaa tai epäillä FH-tautia. FH-tauti voidaan todeta jo lapsuusiässä muun muassa ikäisekseen poikkeavan korkeiden veren kolesterolitasojen perusteella. FH:ta sairastavien löytäminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on tärkeää, jotta oikealla hoidolla voidaan hidastaa valtimotaudin eteneminen. FH-geenin löytyminen helpottaa myös potilaan sukulaisten FH-taudin seulontaa.


MITEN FH-TAUTIa HoidETAAN?

Taudin hoitoon tarvitaan lääkehoitoa alentamaan veren kolesterolipitoisuutta. Sen ohella on tärkeää huolehtia myös sydänystävällisestä ruokavaliosta ja riittävästä liikunnasta sekä välttää ja hoitaa valtimotaudin muita riskitekijöitä, kuten tupakointia, ylipainoa ja korkeaa verenpainetta. Liikunta ja terveellinen ruokavalio ovat tärkeitä tekijöitä myös diabeteksen välttämisessä.


ONKO Ruokavaliolla merkitystä fh-taudin hoidossa? 

FH-taudissa ruokavalio ei yksin riitä veren kolesterolipitoisuuden hallinnassa, vaan taudin hoitoon tarvitaan lääkehoitoa. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, etteikö FH-tautia sairastavan kannattaisi syödä terveellisesti. Terveellinen ruokavalio tarkoittaa esimerkiksi kovien rasvojen vähentämistä ja pehmeiden rasvojen kuten kasviöljyjen lisäämistä ruokavaliossa. Suosituksiin kuuluu myös kuitujen, kuten täysjyväleivän, lisääminen ruokavalioon.  


MitEn lasten fh-tautia hoidetaan?

 

Pienten lasten hoito perustuu ruokavalioon samoilla periaatteilla kuin aikuisillakin. Lääkehoidon aloitus on arvioitava 8­­–10 vuoden iässä. FH-tautia sairastavan lapsen hoito määräytyy sen mukaan, kuinka varhaisella iällä lapsen lähisukulaiset ovat sairastuneet sepelvaltimotautiin, sekä kuinka paljon näitä sukulaisia on. Suvun sepelvaltimotautirasitteella on merkitystä, kun päätetään lapsen tai nuoren hoitojen ajankohdasta. 


Kuuluuko FH-tautia sairastavien lääkitys Kelan erityis-korvattavuuden piiriin?

Tavallisimmin käytetyt rasva-aineenvaihduntaan vaikuttavat lääkkeet kuuluvat Kelan erityiskorvattavuuden piiriin.

FH-tauti luokitellaan periytyvien rasva-aineenvaihdunnan vaikea-asteisiin häiriöihin, jonka hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä, mm. statiineista, potilaat voivat saada 65 %:n erityiskorvauksen korvausnumerolla 211. 

Diagnoosin edellytetään perustuvan sisätautien, endokrinologian, kardiologian tai lastentautien erikoislääkärin tai erikoissairaanhoidon yksikön suorittamiin tutkimuksiin ja erikoislääkärin antamaan lausuntoon.

Erityiskorvausoikeuden saamiseksi FH-tauti voidaan osoittaa toteamalla LDL-reseptorigeenin mutaatio DNA-tekniikan avulla tai LDL-reseptorin toimintahäiriö lymfosyyttitekniikan avulla tai kliinisin perustein LDL-reseptorivikaa erikseen osoittamatta. Ilman LDL-reseptorivian osoittamista kyseessä voidaan katsoa olevan familiaalinen hyperkolesterolemia, kun tietyt kliiniset perusteet täyttyvät. Muun muassa veren kolesterolipitoisuus on riittävästä ruokavaliohoidosta huolimatta pysyvästi 9 mmol/l tai enemmän ja lapsilla 8 mmol/l tai enemmän.

Lisätietoa aiheesta löytyy KELA:n sivuilta: http://www.kela.fi/laake211


KUINKA yleinen fh-tauti on?

Maailmanlaajuisesti FH-tautia on arvioitu sairastavan noin 14–34 miljoonaa ihmistä. Heistä kuitenkin vain noin 10 % tietää sairastavansa tautia, ja vain 25 % diagnoosin saaneista saa tautiinsa oikeanlaista hoitoa. FH-taudin esiintyvyys väestöstä on arviolta 1:500–1:200.


KUINKA moni suomessa sairastaa fh-tautia? 

Virallisten arvioiden mukaan FH-taudin esiintyvyys väestössä on 1:500. Tämä tarkoittaa, että FH-tautia sairastaa joka 500:s ihminen. Useiden tuoreiden tutkimusten mukaan FH-taudin esiintyvyys voi olla kuitenkin huomattavasti suurempi, jopa 1:200. Joka tapauksessa FH-tauti on alidiagnosoitu Suomessa. Noin 700 000 suomalaista käyttää statiineja korkean kolesterolin hoitoon. Tästä ryhmästä noin 5 000:lla on FH-diagnoosi. Eri arvioiden mukaan Suomessa on kuitenkin 10 000–35 000 FH-potilasta, joten merkittävä osa sairastaa tautia tietämättään.


mitkä on yleisimmät fh-taudin tyypit suomessa? 

Suomessa yleisimmät tyypit ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori ja FH-Pogosta. Nimet muodostuvat geenivirheiden nimistä. FH-taudin tyyppi voi jonkin verran vaikuttaa taudin vaikeusasteeseen.


ONko FH-tauti perinnöllinen?

FH on perinnöllinen sairaus, joka voi periytyä niin isältä kuin äidiltä. FH-tauti periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus, mikäli toisella vanhemmalla on se. Toisaalta jos lapsen todetaan sairastavan FH-tautia, se on myös jommallakummalla tai joissain tapauksissa molemmilla hänen vanhemmistaan. Jos lapsi perii taudin vain toiselta vanhemmaltaan, on kyseessä taudin heterotsygoottinen muoto. Jos lapsi perii taudin molemmilta vanhemmiltaan, sairastuu hän taudin homotsygoottiseen muotoon. Tämä FH-taudin muoto on hyvin harvinainen ja taudinkuva vaikea. Homotsygoottista FH-taudin muotoa sairastavan kaikki jälkeläiset perivät viallisen perintötekijän. 


Jos minulla on todettu fH-tauti, kuinka suurella toden-näköisyydellä lapsellani on se?

Jos toisella vanhemmalla on heterotsygoottinen FH-tauti, taudin perii keskimäärin puolet lapsista sukupuolesta riippumatta. Tämä pätee potilaan omassa, hänen vanhempiensa ja hänen lastensa sukupolvissa. FH-tautia sairastavan lapsen on siis täytynyt saada FH-geeni jommaltakummalta tai molemmilta biologiselta vanhemmaltaan. FH-tautia sairastavan kaikki lapset voivat kuitenkin olla myös terveitä. Tässä tapauksessa FH-geenin eteneminen kyseisessä sukuhaarassa pysähtyy, koska FH-tauti vallitsevasti periytyvänä ei koskaan hyppää sukupolvien yli. 


mitä tarkoittaa fh-taudin sukupolvi-seulonta?

Sukututkimukseen perustuvan sukupolviseulonnan (englanniksi ”cascade screening”) tavoitteena on löytää geenitutkimuksen avulla poikkeavan varhain sepelvaltimotautiin sairastuneen tai jo FH-diagnoosin saaneen potilaan sukulaiset, jotta nämä pääsisivät asianmukaisen hoidon piiriin. Seulonnassa tutkitaan FH-potilaan ensimmäisen ja toisen asteen sekä joissain tapauksissa myös kolmannen asteen sukulaiset. Muun muassa Alankomaissa on tehokkaan seulonnan ansiosta löydetty jopa 70 % piilossa olevista FH-potilaista.  



mitä ovat fh-taudin eri muodot?

Homotsygoottinen muoto on FH-taudin vaikein ja harvinaisin muoto. FH-taudin homotsygoottisessa muodossa viallinen perintötekijä tulee molemmilta vanhemmilta. Jos vanhemmalla on homotsygoottinen FH-taudin muoto, saavat kaikki hänen jälkeläisensä viallisen perintötekijän.  Vain joka miljoonannen suomalaisen on arvioitu sairastavan FH-taudin homotsygoottista muotoa. Tätä muotoa sairastavalla henkilöllä ei ole lainkaan normaalisti toimivia LDL-reseptoreja. Hoitamattomassa homotsygoottisessa FH-taudissa veren kokonaiskolesterolipitoisuus on yleensä välillä 12–30 mmol/l.

FH-taudin heterotsygoottisesta muodosta puhutaan silloin kun henkilö perii taudin vain toiselta vanhemmalta. FH-taudin heterotsygoottista muotoa sairastavalla henkilöllä on puolet normaalista LDL-reseptorimäärästä. Noin 1:500–1:200 suomalaisista sairastaa FH-taudin heterotsygoottista muotoa. Hoitamattomassa heterotsygoottisessa FH-taudissa pahan LDL-kolesterolin poistaminen verenkierrosta toimii vain noin puolella teholla, ja näin veren kokonaiskolesterolipitoisuus on selvästi koholla, usein välillä 8–15 mmol/l.



miten fh-tauti ilmenee? 

Hoitamattomassa heterotsygoottisessa FH-taudissa veren kokonaiskolesterolipitoisuus on yleensä välillä 8–15 mmol/l. FH-taudin homotsygoottista muotoa sairastavilla se on noin 12–30 mmol/l.  FH-tautia sairastavan HDL-kolesterolipitoisuus on yleensä hiukan normaalia matalampi, ja sen osuus kokonaiskolesterolista on alhainen.

FH-tautia tietämättään sairastavalla voi ilmaantua ihomuutoksia noin 10–20-vuotiaana. Muutokset ilmenevät usein koholla olevina kellertävinä patteina sormi- ja kyynärnivelten alueilla sekä silmäluomissa. Joissain tapauksissa silmän sarveiskalvolle voi ilmaantua kaarimainen samentuma. Myös akillesjänteet voivat paksuuntua ja kovettua rasvakertymistä johtuen.


miten fh-tauti liittyy sepelvaltimo-tautiin?

Sepelvaltimotaudin tärkein syy ja suurin vaaratekijä on suurentunut veren kolesterolipitoisuus. FH-tautiin liittyy siten erityisen suuri sepelvaltimo- ja myös muun valtimotaudin vaara, sillä FH-tautia sairastavan kolesterolipitoisuus on syntymästä saakka poikkeava ja tyypillisesti huomattavan korkea. Hoitamattomana sepelvaltimotaudista johtuvat tapahtumat, kuten sydäninfarkti, ilmaantuvat yleensä 30–50 vuoden iässä. Taudin harvinaista homotsygoottista muotoa sairastavilla oireet saattavat ilmaantua jo ennen 20 vuoden ikää.


miksi korkea kolesteroli on pahasta?

Veren suuri kolesterolipitoisuus lisää kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja tekee valtimon seinämän repeytymisherkäksi. Se edistää myös valtimoiden ahtautumista ja ajan myötä kovettumista. Repeytyminen voi johtaa äkilliseen hyytymätulpan muodostumiseen ja sydäninfarktiin, vaikka suoni ei olisi vielä varsinaisesti ahtautunutkaan. Ajan myötä valtimot ahtautuvat, haittaavat veren kulkua etenkin rasituksessa ja johtavat rintakipuoireisiin (angina pectoris). Korkea kolesteroli lisää siis vaaraa sairastua valtimotautiin, etenkin sepelvaltimotautiin. Jos veren virtaus tyrehtyy kokonaan sydäntä ruokkivissa sepelvaltimoissa, saattaa tuloksena olla sydäninfarkti.

Kun veren kolesterolipitoisuutta saadaan laskettua, vähentyy myös kolesterolin kertyminen valtimonseinämään. Repeytymisherkkyys vähenee nopeasti ja parin vuoden hoidon jälkeen myös jo syntyneet ahtaumat voivat pienentyä. Veren kolesterolipitoisuutta säätelee niin perimä kuin elämäntavatkin.


Epäilen, että minulla on FH-tauti. Mitä teen?

Hakeudu tutkimuksiin. FH-tauti todetaan tyypillisen kliinisen kuvan, sukurasitteen ja veren kolesterolimittauksen avulla. FH-tautia voidaan etsiä myös geenitestien avulla.


minulla on todettU fh-tauti. mitä teen?

FH-taudin hoito aloitetaan varmistamalla, että elintavat ovat kunnossa, eli liikunnan määrä on riittävää ja ruokavalio terveellinen. Lisäksi on keskusteltava lääkärin kanssa soveliaan lääkehoidon aloittamisesta. Koska FH on perinnöllinen sairaus, myös lähisukulaiset on hyvä testata FH-taudin varalta.


onko fh-potilaille omaa yhdistystä?

FH-potilailla ei ole Suomessa omaa yhdistystä tällä hetkellä.


miksi kaikkia korkeasta kolesterolista kärsiviä ei testata fh-taudin varalta?

Vaikka FH-tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1:500–1:200, geenitestin teettäminen kaikilla kolesterolipotilailla tulisi liian kalliiksi suhteessa löydettävissä olevaan potilasmäärään. Geenitestillä ei myöskään löydetä kaikkia FH-tautia sairastavia potilaita.

Tärkeintä FH-tautia sairastavien löytämiseksi onkin vähintään riskisryhmässä olevien veren kolesteroliarvojen selvittäminen. Mikäli arvot poikkeavat merkittävästi normaalista, mahdolliset perinnölliset syyt tulisi selvittää.