Tervetuloa kolesteroli
geeneissä -sivustolle

Huomattavan korkeana kolesterolina ilmenevä FH-tauti on yksi Suomen yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Se on kuitenkin sekä Suomessa että maailmalla vahvasti alidiagnosoitu. Tämän sivuston tarkoituksena on informoida suomalaisia perinnöllisestä korkeasta kolesterolista.

Tietoa familiaalisesta hyperkolesterolemiasta

Familiaalinen hyperkolesterolemia on perinnöllinen alttius erittäin korkealle kolesterolipitoisuudelle veressä lapsuudesta lähtien. Korkea kolesteroli ei sellaisenaan aiheuta mitään oireita, mutta se lisää sepelvaltimotaudin ja muiden sydän- ja verisuonitautien riskiä moninkertaiseksi muuhun väestöön verrattuna. Hoitamatonta familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavilla henkilöillä sydän- ja verisuonitauti voi ilmetä jo nuorella iällä.

Hoidon aloittamiseksi pitää tunnistaa ne henkilöt, jotka suvussa kantavat familiaalisen hyperkolesterolemian geenivirhettä. Kaikilla saman suvun jäsenillä geenivirhettä ei ole, sillä se periytyy kantajalta kullekin jälkeläiselle 50 % todennäköisyydellä. Siten familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavan henkilön kullakin lapsella on 50 % todennäköisyys sille, että geenivirhe ei ole hänelle periytynyt.

Familiaaliseen hyperkolesterolemiaan on olemassa hoitoja. Hoito ja seuranta pyritään aloittamaan mahdollisimman varhain, parhaimmillaan jo lapsuudessa. Elämäntavoilla, ruokavaliolla ja lääkehoidolla voidaan ennaltaehkäistä sairastumista merkittävästi.

Jotta voidaan selvittää ketkä tarvitsevat hoitoa familiaaliseen hyperkolesterolemiaan, sairastuneen henkilön sukulaiset voivat halutessaan hakeutua perusterveydenhuoltoon (esimerkiksi terveyskeskus- tai työterveyslääkärin vastaanotolle). Lääkäri mittauttaa laboratoriossa verestä kolesteroliarvot ja tarvittaessa aloittaa hoidon tai lähettää potilaan jatkotutkimuksiin.

 

TIETOA FH-POTILAAN SUKULAISILLE

Lataa tästä pdf-muodossa oleva kuvaus FH-taudin periytyvyydestä.


  FH-TAUTI SUOMESSA

Moni suomalainen sairastaa perinnöllistä FH-tautia tietämättään

Arviot FH-potilaiden määrästä Suomessa vaihtelevat 10 000-35 000 välillä. Virallisten arvioiden mukaan FH-taudin esiintyvyys Suomessa on noin 1:500. Tuoreimpiin kansainvälisiin arvioihin perustuen esiintyvyys voi kuitenkin olla tätä huomattavasti suurempi, jopa 1:200. Suomessa taudin diagnosointiasteissa on suuria maakunnallisia eroja. Kun Pohjois-Karjalassa FH-potilaista on tunnistettu vähintään yli puolet, esimerkiksi länsirannikolla laskennallinen diagnosointiaste vaihtelee 13–50 % välillä.  

Diagnosoitujen FH-potilaiden määrä on tunnettu, sillä se rekisteröidään oikeutena erityiskorvaukseen. Diagnosoitujen potilaiden osuus laskennallisten potilaiden määrästä on laskettu suhteessa Tilastokeskuksen ilmoittamiin väestölukuihin maakunnittain (laskettu 3.6.2015). Suomessa on rekisteröityjen erityiskorvausten perusteella 4 972 diagnosoitua FH-potilasta. 

Varhaisempien arvioiden mukaan FH-taudin yleisyys olisi Suomessa 1:500. Tämän yleisarvion mukaan Suomessa on kaikkiaan 11 051 FH-tautia sairastavaa. Tämä tarkoittaa, että vähintään puolet FH-potilaista on ilman diagnoosia. Uudemman Hollannissa toteutetun tutkimuksen mukaan FH-taudin keskimääräinen yleisyys on jopa noin 1:200. Näiden arvioiden mukaan Suomessa olisi yhteensä yli 27 000 FH-potilasta, joista vain 4 972:lla olisi erityiskorvaukseen oikeuttava diagnoosi.

Taudin yleisyys eri maakunnissa vaihtelee taudin perinnöllisyyden vuoksi. Vaikka tautia onkin esiintynyt eniten Pohjois-Karjalassa, on sen yleisyys tässä laskennassa katsottu olevan sama koko maassa. Tämän vuoksi lukuihin voidaan suhtautua vain viitteellisinä.

 

Lähteet
Heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH), Nordestgaard et al. Eur Heart J. 2013; 34:3478-3490
Kelasto
Tilastokeskus


DIAGNOSOINTIASTE MAAKUNNITTAIN


Kartassa on laskettu maakunnittain diagnoosin saaneet potilaat sekä alueen diagnosointiaste laskennallisten potilaiden määrästä (1:200 – 1:500). Kartan värit kuvaavat diagnosointiastetta: Mitä tummempi punainen, sitä suurempi prosentuaalinen osuus potilaista on tunnistamatta.

Tällä sivulla kerromme perinnöllisestä korkeasta kolesterolista, sen vaikutuksista, diagnosoinnista
ja hoidoista sekä taudin yleisyydestä Suomessa.