FH:n diagnosointi

FH:n diagnosointi

FH-taudin diagnosointi on kliininen kokonaisuus, jossa tutkitaan kolesteroliarvojen lisäksi etenkin sukurasitetta ja akillesjänteiden paksuuntumista ja kyhmyisyyttä. Usein FH-potilaiden kolesteroliarvot ovat vielä suuremmat (9-10 mmol/l) kuin tavallisilla kolesterolipotilailla (6-8 mmol/l).

FH-taudin diagnoosi alkaa verikokeesta, josta tutkitaan potilaan kolesterolipitoisuus. Arvojen ollessa voimakkaasti koholla, selvitetään potilaan sukurasite. Jos ensimmäisen asteen sukulaisella eli vanhemmilla tai sisaruksilla on todettu varhaisia ennen 60 vuoden ikää ilmenneitä sydänsairauksia, voidaan FH-tautia pitää todennäköisenä. Seuraavaksi tehdään geenitesti, jossa tutkitaan yleisimmät Suomessa esiintyvät geenivirheet. Jos näissä testeissä virheellistä geeniä ei löydy, otetaan vielä laajemmat geenitestit, joista viallinen geeni pyritään löytämään. Osalla potilaista geenivirhettä ei löydetä koskaan, ja näissä tapauksissa nojataan kliiniseen diagnoosiin.

– FH:n diagnoosissa on tärkeää myös eliminoida muut mahdolliset syyt korkeaan kolesteroliin, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta tai maksa- ja munuaissairaudet. Jos esimerkiksi potilaan triglyseridiarvo on kolesterolin lisäksi voimakkaasti koholla, ei syy yleensä ole FH-tauti, sisätautien erikoislääkäri Laura Kolehmainen kertoo.

Jos geenitesteissä löytyy geeni, joka FH-taudin aiheuttaa, on se helppo testata myös muilta perheenjäseniltä. Jos FH-perheeseen syntyy lapsi, testataan geeni jo lapsen napaverestä otetusta näytteestä.

FH-tauti on sekä Suomessa että maailmalla vahvasti alidiagnosoitu. Eri arvioiden mukaan FH-taudin yleisyys vaihtelee noin 1:500–1:200 välillä, mikä tarkoittaa esimerkiksi Suomessa 10 000–35 000 ihmisen joukkoa. FH onkin yksi maailman yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Syitä taudin alidiagnosoitumiseen voi olla monia.

– Usein kolesterolipotilailla aloitetaan kolesterolia alentava lääkitys eikä mietitä muita vaihtoehtoja. Tämä korostuu etenkin, jos on sydänsairaus. Meillä Pohjois-Karjalassa tauti on diagnosoitu verrattain hyvin, koska alueen oma geenimutaatio (FH-Pohjois-Karjala) on löydetty ja sitä osataan etsiä, Pohjois-Karjalan keskussairaalassa Joensuussa työskentelevä Kolehmainen arvioi.