FH-taudin vaikutukset

FH-taudin vaikutukset

Familiaalisella hyperkolesterolemialla eli FH-taudilla viitataan perinnölliseen korkeaan kolesteroliin, joka johtuu geenivirheestä. FH-potilailla on usein huomattavan korkea, terveeseen ihmiseen verrattuna jopa noin kaksinkertainen, veren kolesterolipitoisuus. FH-tautia sairastavilla alkaa syntymästä alkaen kerääntyä kolesterolia verenkiertoon ja valtimoiden seinämiin, koska geenivirheen takia LDL-kolesterolia ei poistu elimistöstä normaalisti.

Korkean kolesterolin vaikutukset ovat kasautuvia. FH-potilailla havaitaan korkean kolesterolin aiheuttamia valtimoiden kovettumia jo hyvin varhaisessa iässä. Tästä syystä tauti on syytä erottaa muista syistä johtuvasta korkeasta kolesterolista, koska kuormitus alkaa syntymästä asti, ja jo täysi-ikäisyyteen päästessä hoitamaton tauti on voinut aiheuttaa merkittävää vahinkoa valtimoissa. Pahimmillaan FH:ta sairastava ihminen voi jo aikuisiän kynnyksellä sairastua infarktiriskiä nostavaan sepelvaltimotautiin. Sepelvaltimoiden lisäksi myös aivovaltimot ovat alttiita korkean kolesterolin aiheuttamille ahtaumille. Ahtaumat aivovaltimoissa lisäävät riskiä sekä hetkellisille aivoverenkiertohäiriöille että aivoinfarkteille.

Valtimoiden kalkkeutuminen aiheuttaa usein tukkeumia myös alaraajoissa. Ahtaus jalkojen valtimoissa voi aiheuttaa katkokävelyä, joka ilmenee säärien tai reisien kipuiluna kävellessä. Jos alaraajan valtimo tukkeutuu, voi seurauksena olla pahimmillaan kuolio, joka vaatii nopeaa leikkaushoitoa raajan pelastamiseksi.

FH-taudissa kolesterolia voi kertyä valtimoiden seinämien lisäksi myös akillesjänteisiin, rystysiin, yläluomiin, sekä silmän iiriksen ulkoreunaan. Tällaiset kolesterolikertymät ovat esteettisesti ikäviä mutta itsessään vaarattomia.