Korkea kolesteroli

 Korkea kolesteroli

Ihmisen kehosta löytyy kahdenlaista kolesterolia: ”hyvä” HDL-kolesteroli poistaa kolesterolia kudoksista ja verisuonten seinämistä, kun taas ”paha” LDL-kolesteroli kuljettaa kolesterolia verisuonten seinämiin ja kudoksiin. Veren kolesterolipitoisuus riippuu perimästä ja elintavoista: LDL-kolesterolin määrään ihminen voi vaikuttaa oikeanlaisella ruokavaliolla ja hyvän HDL-kolesterolin pitoisuuteen etenkin liikuntaa lisäämällä.

FH-taudin vaikutukset

FH-taudin vaikutukset

Familiaalisella hyperkolesterolemialla eli FH-taudilla viitataan perinnölliseen korkeaan kolesteroliin, joka johtuu geenivirheestä. FH-potilailla on usein huomattavan korkea, usein terveeseen ihmiseen verrattuna noin kaksinkertainen, veren kolesterolipitoisuus. FH-tautia sairastavilla alkaa syntymästä alkaen kerääntyä kolesterolia verenkiertoon ja valtimoiden seinämään, koska geenivirheen takia LDL-kolesterolia ei poistu normaalisti.

FH:n diagnosointi

FH:n diagnosointi

FH-taudin diagnosointi on kliininen kokonaisuus, jossa tutkitaan kolesteroliarvojen lisäksi etenkin sukurasitetta ja akillesjänteiden paksuuntumista ja kyhmyisyyttä. Usein FH-potilaiden kolesteroliarvot ovat vielä suuremmat (9–10 mmol/l) kuin tavallisilla kolesterolipotilailla (6–8 mmol/l).

FH:n hoitaminen ja hoitojen tulevaisuus

FH:n hoitaminen ja hoitojen tulevaisuus

Perinnöllisestä korkeasta kolesterolista kärsiviä FH-potilaita hoidetaan samalla tavalla kuin muita kolesterolipotilaita eli tällä hetkellä pääsääntöisesti statiineilla. FH-potilaat tarvitsevat kuitenkin erityisen tehokasta ja myös varhain aloitettua hoitoa. Suurin osa FH-potilaista ei kuitenkaan ole saanut diagnoosia ja niinpä heitä hoidetaan samalla tavalla kuin muita kolesterolipotilaita.

FH-taudin yleisyys Suomessa

FH-taudin yleisyys Suomessa

Virallisten arvioiden mukaan FH-taudin esiintyvyys Suomessa on noin 1:500. Tuoreempien tutkimustulosten mukaan esiintyvyys voi kuitenkin olla tätä huomattavasti suurempi, jopa 1:137. Arviot FH-potilaiden määrästä Suomessa vaihtelevat 10 000-35 000 välillä.